Hemofilie

Hemofilie je genetické onemocnění způsobující vážnou poruchu srážlivosti krve. Ve většině případů se jedná o vrozené onemocnění, které postihuje pouze muže. Ženy mohou být bezpříznakovými přenašeči. Jedná se o komplexní onemocnění ovlivňující nejen fyzické, ale také psychické zdraví a sociální aspekty života.

Srážlivost krve je přirozeným procesem, při němž dochází k vytvoření krevní „zátky“ bránící většímu úniku krve. V případě hemofilie se krev nesráží normálně, protože má nedostatek skupiny bílkovin nutných k účinnému srážení krve.

Existují 3 typy hemofilie, které se liší podle typu srážecího faktoru, který daný pacient potřebuje:

• Hemofilie typu A – příčinou je nedostatek koagulačního faktoru VIII.

• Hemofilie typu B – příčinou je nedostatek koagulačního faktoru IX.

• Hemofilie typu C – příčinou je nedostatek koagulačního faktoru XI.

Hemofilie se dědí z rodičů na děti. Hlavní příčinou tohoto onemocnění je mutace v genu pro faktor srážlivosti krve. Ve velmi vzácných případech může být hemofilie i získaná. V takovém případě se objevuje až v pokročilejším věku.

Čekací dobou se pojišťovna chrání před tím, aby se člověk, který tuší nějakou vážnou nemoc, nejprve pojistil a až následně navštívil lékaře. My v Simplea víme, že ne všechny případy propuknutí nemoci v čekací době jsou spekulativní, a v takových situacích dává smysl plnit. Posuzujeme to individuálně a plníme v 99,9 % případů, a to i když nemusíme. Jako v příkladech ze života níže.

Diagnostikování hemofilie zahrnuje krevní testy pro určení hladiny faktorů srážlivosti krve. Tyto testy se provádí už v dětském věku, pokud je někdo z rodiny diagnostikovaný hemofilik. Jelikož se jedná o genetické onemocnění a ženy mohou být bezpříznakovým přenašečem, je vhodné provést vyšetření i u nastávajících matek

Prevence hemofilie zahrnuje především včasné genetické testování nositelů genu hemofilie a odborné genetické poradenství pro rodiny, ve kterých toto onemocnění má nebo měl některý z členů.

Mezi příznaky hemofilie patří:

• časté krvácení (především do kloubů a svalů a z nosu)
• chronické bolesti
• poškození kloubů
• častý výskyt modřin
• větší intenzita krvácení
• zvýšená krvácivost při chirurgickém zákroku
• krev ve stolici (způsobená krvácením z gastrointestinálního traktu)

Co se týče reálného dopadu na domácnost, je vhodné brát ohledy na bezpečnost v každodenním životě, a to zejména u dětských pacientů. I malé zranění může znamenat vážné ohrožení na životě hemofilika. V domácnosti by proto mělo být co nejméně ostrých hran a podobných předmětů, o které by se mohl dětský i dospělý pacient poranit.

Léčba hemofilie zahrnuje v první řadě injekční doplňování koagulačního faktoru. Ten může být doplňován preventivně nebo při akutním krvácení. Důležitou roli hraje zvýšená opatrnost při vykonávání různých aktivit, při kterých by mohlo dojít ke krvácení (např. sport). Je na místě seznámit všechny ošetřující lékaře s touto diagnózou.

Novými přístupy v oblasti léčby je genová terapie a monoklonální protilátky. V tomto ohledu probíhají klinické zkoušky. Podle vědců by genová terapie v budoucnu mohla vést k úplnému vyléčení hemofilie typu A.

Pravidelná léčba a prevence zranění hrají klíčovou roli jako prevence komplikací. Takovými komplikacemi mohou být například chronické bolesti, artritida nebo život ohrožující krvácení.

Dne 17. dubna si každoročně připomínáme Světový den hemofilie. Lidé se na důkaz sounáležitosti v tento den oblékají do červené barvy. Cílem je zvýšit povědomí o tomto onemocnění a dalších poruchách krevní srážlivosti.

K získané hemofilii dochází přibližně v každém 1,5 na 1 milionů případů. V populaci se narodí přibližně 1 hemofilik typu A mezi 5 tisíci narozenými chlapci a 1 hemofilik typu B mezi 30 tisící narozenými chlapci. V ČR žije kolem 1 tisíce hemofiliků, z toho přibližně čtvrtina jsou děti. 

Hemofilie může být překážkou při výkonu některých fyzicky náročných povolání či takových zaměstnání, pro která je nutností perfektní zdravotní stav. Nevhodná jsou zaměstnání, během nichž se příliš namáhají klouby, například pokud vyžadují časté ohýbání a zvedání a nošení těžkých břemen.

V některých případech může toto onemocnění vyžadovat hospitalizaci a v takové chvíli pacient přichází o plat ve výši, na niž byl dosud zvyklý. Zůstává odkázán jen na dávky sociálního pojištění, což může dost zamávat s rodinným rozpočtem.

S vysokými náklady na léčbu a výpadkem příjmu dokáže pomoci správně nastavené životní pojištění. U nás v pojišťovně Simplea garantujeme plnění v 99 % případů, a dokonce plníme v 99,9 % případů.

• Pilulka.cz. HEMOFILIE: VZÁCNÁ PORUCHA SRÁŽLIVOSTI KRVE. Dostupné z:https://www.pilulka.cz/hemofilie-co-byste-meli-vedet
  
• Mojemedicina.cz. FAKTA O HEMOFILII. Dostupné z:https://www.mojemedicina.cz/pruvodce-pacienta/diagnozy/Hemofilie/fakta-o-hemofilii.html
  
• Hemofilie.cz. ZÁKLADNÍ FAKTA O HEMOFILII. Dostupné z:https://www.hemofilie.cz/o-hemofilii/projevy-hemofilie
  
• Drmax.cz (2023). HEMOFILIE – PŘÍZNAKY, TYPY A LÉČBA. Dostupné z:https://www.drmax.cz/clanky/hemofilie-priznaky-typy-a-lecba
  
• Wikiskripta.eu (2024). HEMOFILIE. Dostupné z:https://www.wikiskripta.eu/w/Hemofilie
  
• Cnhp.cz (2024). SVĚTOVÝ DEN HEMOFILIE 2024 – SPRAVEDLIVÝ PŘÍSTUP PRO VŠECHNY. Dostupné z:https://www.cnhp.cz/news-detail/cs/12-svetovy-den-hemofilie-2024-spravedlivy-pristup-pro-vsechny/
  
• Mojemedicina.cz. LÉČBA HEMOFILIE A SOUČASNÉ TRENDY. Dostupné z:https://www.mojemedicina.cz/pruvodce-pacienta/diagnozy/Hemofilie/lecba-hemofilie.html